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第二十二章 故事

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OTCD,除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外,两者其实并无其他关系。在遗传病学里,它还有一个长的令人有些惆怅的名字——鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症(OrnithineCarbamoyltransferaseDeficiency,OTCD)。

OTC是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写,而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症,则是尿素循环障碍(UreaCycleDisorders,UCDs)的一种常见类型。这是是一种呈现X连锁隐性遗传的,鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。

由于基因突变,患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障,尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外,因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积,阻断三羧酸循环过程,患者会出现脑水肿,脑内广泛星形细胞肿胀,肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐,昏迷,嗜睡等等一系列症状。

OTCD完美符合了陈恬艺的所有症状,更重要的是,这也能解释为什么她的发病这么迟——严格的素食主义导致了她每天摄入的蛋白质总量有限。而她没有一出生就表现出严重的神经症状,而是在长大后才表现出了高血氨症。这可能也意味着她的OTCD并不像其他变异一样属于“完全性缺陷”——她肝脏内的OTC含量或者活性肯定低于常人,但也高于其他OTCD患者。

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