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在家里休息了两天，孙立恩接到了梅英的电话。李雨涵的检测结果出炉，她和她母亲都有m.3243A>G的异质性突变。也就是说，两人的线粒体基因组第3243位核苷酸由A变为了G。

线粒体脑肌病中最常见的基因突变类型。以往MELAS患者中，80%都是M.3243A>G异质性突变，约有10%是M.3271T>C异质性突变。而李雨涵和她的母亲都存在有M.3243A>G突变，这可能解释了为什么李雨涵比她母亲发病更早且更加严重。有研究显示，突变经过连续的世代遗传后，会导致突变的mtDNA逐渐增加，出现遗传早现现象。由于患病初期，李雨涵的父母并未向医师提供心肌炎病史和一女早夭的病史，同时经治医师也没有多加注意，所以才导致了连续三次误诊的出现。

“误诊的事情，我已经和李雨涵的父母谈过了。”电话里，梅英的声音听起来有些无奈，“不过，他们还是打算向卫健委提起投诉。”

“这也是人家的权利嘛……”孙立恩听着也有些无奈。平心而论，前面的三次误诊并不都算是医生的过错。虽然线粒体脑肌病是最常见的一种母系遗传病，但在患者家属没有提供足够病史的情况下，让神经内科医生诊断出最近十年国内外仅仅报告过200例的遗传病，而且这个病例还是发病不典型的那种……这个难度还是太高了些。“不过至少从我的角度来看，我不觉得前面接诊了的医师犯下了什么错误。”

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