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亲爱的读者朋友们你们好,我是最近查文献查到开始有些M秃的罗三观。
之前就曾经预告过,唐敏的病例和之前三观所描写过的所有疾病都不尽相同,并且还需要单独写一个单章来解释一下。现在,单章来了。
有些善于一边一边查[520]文献(真的有么……)的读者可能已经发现了,和之前所有的病例都不同的是,AQP4蛋白表达不足症事实上是一种现实中并不存在的疾病。而这也是三观决定写个单章解释的主要原因。
唐敏本人在现实中确有原型。和文中描述类似,她在青春期前发病,首发症状为视力下降。在辗转多家医院,并且经过一次脑白质活检后,仍未明确诊断。首次发病半年后,她的视力完全消失,两侧瞳孔对光照无反射。而MRI的检查结果提示颅内多发占位,视神经蜿蜒变粗但脊髓无异常。辅助检查中,视神经电位诱发P100潜伏期增长,各项抗体检查阴性。并且,她的舅舅确实也在青春期前出现过视力快速下降的情况。
三观得知这个情况,是源于我的一位医学顾问分享病例。而在讨论和搜索相关文献的时候,三观无意中发现,唐敏原型所表现出的症状和研究AQP4蛋白作用而特制的小白鼠高度吻合。
这些特制小白鼠被敲除了能够生成AQP4蛋白的基因。而在相关的研究中,这些小白鼠表现出了对脑水肿的高度耐受性和更佳的存活能力。但代价则是丧失视力和顽固性脑水肿。
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